Más de 70 millones de personas en el mundo tartamudean.
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Gerald Maguire tartamudea desde que era niño, pero si hablas con él, es posible que no te des cuenta.
Durante los últimos 25 años, Maguire —psiquiatra de la Universidad de California en Riverside, en Estados Unidos— ha estado tratando su desorden con medicamentos antipsicóticos que no están oficialmente aprobados para esta condición.
La economía china resiste a 2020 y crece un 2,3%
Solo prestando mucha atención podrás discernir un tropiezo ocasional en palabras multisilábicas como “estadísticamente” o “farmacéutica”.
Maguire
no está solo: más de 70 millones de personas en el mundo
—incluyendo cerca de tres millones de estadounidenses— tartamudean. Es decir,
tienen dificultades para comenzar y sincronizar el habla, lo que resulta en
pausas y repeticiones.
Esta
cifra incluye aproximadamente 5% de niños, muchos de los cuales
superan esta condición, y 1% de adultos.
Entre
ellos se incluyen el flamante
presidente de EE.UU. Joe Biden, el actor James
Earl y la actriz Emily Blunt.
Si
bien estas personas, incluido Maguire, han tenido éxito en sus carreras, la
tartamudez puede contribuir a la ansiedad social, y hacer que
uno sea ridiculizado o discriminado.
Origen del problema
Maguire
ha estado tratando gente con tartamudez e investigando tratamientos potenciales
durante décadas.
Recibe
correos diarios de gente que quiere probar medicamentos, sumarse a sus ensayos
o incluso donar sus cerebros a su universidad cuando mueran.
Maguire
se ha embarcado ahora en un ensayo clínico de un nuevo fármaco, ecopipam, que
agilizó el habla y mejoró la calidad de vida en un pequeño estudio piloto en
2019.
Otros,
entretanto, están investigando las causas del tartamudeo, algo que puede llevar
también a tratamientos novedosos.
En
el pasado, muchos terapeutas atribuyeron erróneamente el tartamudeo a una serie
de causas, como defectos en la lengua y la laringe, ansiedad,
trauma o incluso una mala crianza, y algunos todavía lo hacen.
problemas de tartamudez. (Foto: Getty Images)
Sin
embargo, de acuerdo a J. Scott Yaruss, patólogo del habla y el lenguaje de la
Universidad Estatal de Michigan, otros han sospechado durante mucho tiempo que
los problemas neurológicos podrían ser la causa de la tartamudez.
Los
primeros datos que respaldan esta teoría llegaron en 1991, dice, cuando los
investigadores encontraron flujo sanguíneo alterado en el
cerebro de las personas que tartamudeaban.
Durante
las últimas dos décadas, investigaciones ha hecho más evidente que la
tartamudez está en el cerebro.
“Estamos
en medio de una explosión absoluta de conocimiento que se está desarrollando
sobre la tartamudez”, dice Yaruss.
Sin
embargo, todavía hay mucho por descubrir. Neurocientíficos han observado diferencias
sutiles en el cerebro de las personas que tartamudean, pero no pueden
estar seguros de si esas diferencias son la causa o el resultado de la
afección.
Genetistas
están identificando variaciones en ciertos genes que
predisponen a una persona a tartamudear, pero los genes mismos son
desconcertantes: solo recientemente se han hecho evidentes sus vínculos con la
anatomía del cerebro.
Maguire,
mientras tanto, sigue tratamientos basados en la dopamina, un
mensajero químico en el cerebro que ayuda a regular las emociones y el movimiento
(los movimientos musculares precisos, por supuesto, son necesarios para un
habla inteligible).
Los
científicos están comenzando a atar esos cabos, incluso mientras avanzan con
las primeras pruebas para tratamientos basados en sus descubrimientos.
Retrasos en la conexión
Al
observar un escáner cerebral estándar de alguien que tartamudea, un radiólogo
no notará nada extraño.
Es
solo cuando los expertos miran de cerca, con tecnología especializada que
muestra la estructura y la actividad en profundidad del cerebro durante el
habla, que las diferencias sutiles entre los grupos que tartamudean y los que
no se hacen evidentes.
En el pasado, muchos terapeutas atribuyeron erróneamente el tartamudeo a una serie de causas, como defectos en la lengua y la laringe, ansiedad, trauma o incluso una mala crianza. (Foto: Getty Images)
Más
bien, se trata de conexiones entre diferentes partes, según la
experta del habla y el lenguaje, y neurocientífica, Soo-Eun Chang, de la
Universidad de Michigan.
Por
ejemplo, en el hemisferio izquierdo del cerebro, las personas que tartamudean,
parecen tener a menudo conexiones un poco más débiles entre
las áreas responsables de la audición y los movimientos que generan el habla.
Chang
también ha observado diferencias estructurales en el cuerpo calloso,
el gran haz de fibras nerviosas que une los hemisferios izquierdo y derecho del
cerebro.
Estos
hallazgos sugieren que la tartamudez puede resultar de leves retrasos
en la comunicación entre partes del cerebro.
El
habla, señala Chang, sería particularmente susceptible a tales retrasos, porque
debe coordinarse a la velocidad del rayo.
Interferencia
Chang ha estado tratando de entender por qué aproximadamente el 80% de los niños que tartamudean crecen y tienen patrones de habla normales, mientras que el otro 20% continúa tartamudeando hasta la edad adulta.
La
tartamudez comienza generalmente cuando los niños empiezan a unir palabras en
oraciones simples, alrededor de los 2 años.
Chang
estudia a los niños hasta por cuatro años, comenzando lo antes posible,
buscando patrones cambiantes en los escáneres cerebrales.
Convencer
a niños tan pequeños de que se queden quietos en una máquina de imágenes
cerebrales gigante y ruidosa, no es una tarea fácil.
La tartamudez comienza generalmente cuando los
niños empiezan a unir palabras en oraciones simples, alrededor de los 2 años.
(Foto: Getty Images)
El
equipo ha embellecido el escáner con decoraciones que ocultan todas las partes
aterradoras. “Parece una aventura en el océano”, dice.
En
los niños que pierden la tartamudez, el equipo de Chang ha observado que las
conexiones entre las áreas involucradas en la audición y los movimientos del
habla se fortalecen con el tiempo.
Pero
eso no sucede en los niños que continúan tartamudeando.
En
otro estudio, el grupo de Chang observó cómo las diferentes partes del cerebro
funcionan simultáneamente o no, utilizando el flujo sanguíneo como un indicador
de la actividad.
El
equipo halló un vínculo entre la tartamudez y un circuito cerebral
llamado red de modo predeterminado, que está involucrado en la reflexión
sobre las actividades pasadas o futuras, así como en lo sueños que uno tiene
despierto.
En
los niños que tartamudean, la red de modo predeterminado parece insertarse,
como una tercera persona que se entromete en una cita romántica, en la
conversación entre las redes responsables de centrar la atención y crear
movimientos.
Eso
también podría ralentizar la producción del habla, dice.
Estos
cambios en el desarrollo o la estructura del cerebro pueden tener su origen en
los genes de una persona, pero la comprensión de esta parte del problema
también ha tardado en madurar.
Todo está en la familia
A
principios de 2001, el genetista Dennis Drayna recibió un correo electrónico
sorprendente: “Soy de Camerún, África Occidental. Mi padre era jefe. Él tenía
tres esposas y yo tengo 21 hermanos y medio hermanos. Casi todos
tartamudeamos”, recuerda Drayna.
“¿Crees
que podría haber algo genético en mi familia?”, continuaba el mensaje.
Drayna,
quien trabajaba en el Instituto Nacional de Sordera y Otros Trastornos de la
Comunicación, tenía un interés de larga data en la herencia de la tartamudez.
Su
tío y su hermano mayor tartamudeaban y sus hijos gemelos lo hacían cuando eran
niños.
Pero
él dudaba en realizar un viaje transatlántico basado en un correo electrónico y
le preocupaba que sus habilidades clínicas no fueran suficientes para analizar
los síntomas de la familia.
Drayna
mencionó el correo electrónico al actual director de los Institutos Nacionales
de Salud, Francis Collins (quien era director del Instituto Nacional de
Investigación del Genoma Humano en ese momento), quien lo alentó a estudiar el
caso, y así fue cómo se compró un boleto a África.
También
viajó a Pakistán, donde los matrimonios mixtos de primos pueden revelar
variantes genéticas vinculadas a trastornos genéticos en los hijos resultantes.
Incluso
con esas familias, encontrar los genes fue un proceso lento. La
tartamudez no se hereda en patrones simples como los tipos de
sangre o las pecas.
Pero
finalmente, el equipo de Drayna identificó mutaciones en cuatro genes (GNPTAB,
GNPTG y NAGPA de los estudios de Pakistán, y AP4E1 del clan en Camerún) que,
según él, pueden ser la base de uno de cada cinco casos de
tartamudeo.
Curiosamente,
ninguno de los genes que identificó Drayna tiene una conexión obvia con el
habla.
Más
bien, todos están involucrados en el envío de materiales celulares al
compartimiento de reciclaje de desechos llamado lisosoma. Tomó más trabajo
hasta que el equipo de Drayna pudo vincular los genes con la actividad
cerebral.
En el laboratorio
El
equipo comenzó diseñando ratones para que su versión de GNPTAB tuviera la misma
mutación que habían observado en las personas, para ver si afectaba sus
vocalizaciones.
Los
ratones pueden ser muy conversadores, pero gran parte de su diálogo tiene lugar
en un rango ultrasónico que la gente no puede oír.
Al
registrar las llamadas ultrasónicas a los cachorros, el equipo observó patrones
similares a la tartamudez humana.
“Tienen
todas estas lagunas y pausas en su tren de vocalizaciones”, dice Drayna, quien
coescribió una descripción general de esta investigación genética.
Aún
así, al equipo le costó detectar cualquier defecto claro en el cerebro de los
animales, hasta que un investigador determinado descubrió que había menos
de las células llamadas astrocitos en el cuerpo calloso.
Los
astrocitos hacen grandes trabajos que son esenciales para la actividad nerviosa:
proporcionan combustible a los nervios, por ejemplo, y recolectan desechos.
Quizás,
reflexiona Drayna, la población limitada de astrocitos ralentiza la
comunicación entre los hemisferios cerebrales un poquito, y solo se nota en el
habla.
Los
investigadores crearon ratones con una mutación en un gen que, en las personas,
está relacionado con la tartamudez.
Los
ratones mutantes vocalizaron entrecortadamente, con pausas más largas entre
sílabas, similar a lo que se ve en la tartamudez humana.
La
investigación de Drayna ha recibido críticas mixtas.
“Realmente
ha sido el trabajo pionero en el campo”, señala Angela Morgan, patóloga del
habla y el lenguaje de la Universidad de Melbourne y del Instituto de
Investigación Infantil Murdoch, en Australia.
Por
otro lado, Maguire ha dudado durante mucho tiempo de que mutaciones en genes
tan importantes, utilizados en casi todas las células, pudieran causar defectos
solo en el cuerpo calloso y solo en el habla.
También
le resulta difícil comparar los chillidos de los ratones con el habla humana.
“Eso es demasiado”, dice.
Científicos
están seguros de que hay más genes vinculados a la tartamudez por encontrar.
Drayna ya se ha retirado, pero Morgan y sus colaboradores han iniciado un
estudio a gran escala con la esperanza de identificar contribuyentes genéticos
adicionales en más de 10.000 personas.
La conexión con la dopamina
Maguire
ha abordado la tartamudez desde un ángulo muy diferente: investigando el papel
de la dopamina, una molécula de señalización clave en el cerebro.
La
dopamina puede aumentar o disminuir la actividad de las neuronas, dependiendo
de la ubicación del cerebro y los receptores nerviosos a los que se adhiere.
Hay
cinco receptores de dopamina diferentes (llamados D1, D2, etc.) que captan la
señal y responden.
La
dopamina adicional parece sofocar la actividad de algunas de las regiones del
cerebro que Chang y otros han relacionado con la tartamudez.
Respaldando
la conexión con la dopamina, otros investigadores reportaron en 2009 que las
personas con una determinada versión del gen del receptor D2, uno que mejora
indirectamente la actividad de la dopamina, tienen más probabilidades de
tartamudear.
Entonces,
Maguire se preguntó: ¿podría ser la respuesta el bloquear la dopamina? Muchos
antipsicóticos, hacen exactamente eso.
A
lo largo de los años, Maguire hizo estudios clínicos pequeños, exitosos, con
estos medicamentos, incluyendo risperidona, olanzapina y lurasidona.
El
resultado: “El tartamudeo no desaparece por completo, pero se puede tratar”,
dice Maguire.
Ninguno
de estos medicamentos están aprobados para tratar la tartamudez por la Administración
de Medicamentos y Alimentos de EE.UU., y pueden tener efectos colaterales
desagradables, como aumento de peso, rigidez muscular, y dificultades en el
movimiento.
En
parte, es porque actúan sobre la versión D2 del receptor de dopamina. La nueva
medicación de Maguire, ecopipam, funciona con la versión D1, que él espera que
disminuya algunos de los efectos colaterales, aunque habrá que estar atentos a
otros, como la pérdida de peso y la depresión.
En
un pequeño estudio de 10 voluntarios adultos, Maguire, Yaruss y otros colegas
encontraron que la gente que tomó ecopipam tartamudeaba menos que antes
del tratamiento.
La
puntuación respecto a calidad de vida, relacionada con sentimientos como la
impotencia o la aceptación de su tartamudeo, también mejoraron para algunos
participantes.
El
tratamiento con ecopipam no es el único que se está considerando.
En
Michigan, Chang espera que la estimulación de partes específicas del cerebro
durante el habla pueda mejorar la fluidez.
El
equipo usa electrodos en el cuero cabelludo para estimular suavemente un
segmento del área auditiva, para fortalecer las conexiones entre ese punto y el
que maneja los movimientos del habla.
Los
investigadores estimulan el cerebro mientras la persona se somete a la terapia
del habla tradicional, con la esperanza de mejorar los efectos de la terapia.
Debido
a la pandemia de covid-19, el equipo tuvo que detener el estudio con 24
personas de las 50 previstas. Ahora están analizando los datos.
Uniendo los puntos
Dopamina,
eliminación de desechos celulares, conectividad neuronal: ¿cómo encajan entre
sí?
Chang
señala que uno de los circuitos del cerebro involucrados en la tartamudez
incluye dos áreas que producen y usan la dopamina, lo que podría ayudar a
explicar por qué la dopamina es importante en este trastorno.
Los investigadores crearon ratones con una mutación en un gen que, en las
personas, está relacionado con la tartamudez. Los ratones mutantes vocalizaron entrecortadamente, con pausas más largas, similar a lo que se ve en la tartamudez humana. (Foto: Getty Images)
Ella
espera que las imágenes cerebrales permitan unir las diferentes ideas.
Como
primer intento, ella y sus colaboradores compararon las áreas problemáticas
identificadas por sus escáneres cerebrales con mapas de dónde están activos
varios genes en el cerebro.
Vieron
que dos de los genes de Drayna, GNPTG y NAGPA, tenían un nivel alto de
actividad en las redes del habla y la audición en el cerebro de los no
tartamudos.
Esto
muestra que esos genes son realmente necesarios en esas áreas, lo que refuerza
la hipótesis de Drayna de que los defectos en los genes interferirían con el
habla.
El
equipo también observó algo nuevo: los genes involucrados en el procesamiento
de energía estaban activos en las áreas del habla y la audición.
Hay
un gran aumento en la actividad cerebral durante los años preescolares, cuando
la tartamudez tiende a comenzar, dice Chang.
Tal
vez, dice, esas regiones de procesamiento del habla no obtienen toda la energía
que necesitan en un momento en el que realmente necesitan máxima potencia.
Con
eso en mente, planea buscar mutaciones en esos genes de control de energía en
los niños que tartamudean. “Obviamente, tenemos muchos puntos que unir”, dice.
Maguire
también está atando cabos. Dice que está trabajando en una teoría para unir su
trabajo con los hallazgos genéticos de Drayna.
Entretanto,
después de las dificultades que tuvo que atravesar en las entrevistas para la
escuela de medicina y haber elegido una carrera en terapia de conversación a
pesar de sus dificultades con el habla, Maguire tiene puestas las esperanzas en
el ecopipam.
Junto
con un equipo de colegas, está empezando un nuevo estudio que comparará 34
personas a las que se les dará este medicamento con 34 que recibirán un
placebo.
Si
ese tratamiento se convierte alguna vez en parte del juego de herramientas
estándar para tratar la tartamudez, Maguire habrá conseguido un sueño de toda
la vida.
Fuente:BBC News Mundo
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